遗传病检测 · MLPA拷贝数检测
Hunter 综合征
项目概览
本检测采用MLPA技术，对导致Hunter综合征（黏多糖贮积症II型）的IDS基因进行特异性拷贝数变异分析。重点检测IDS基因的全部外显子是否存在大片段缺失或重复变异，这是该病最常见的致病机制之一。MLPA技术通过设计特异性探针与目标序列杂交，随后进行PCR扩增和毛细管电泳分析，通过比较样本与正常对照的峰面积比值，精准判断目标序列的拷贝数状态，从而确认是否存在致病性缺失或重复。
¥2700参考价格
23天报告周期
CNAS/CMA实验室资质
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MLPA
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
采集外周血于EDTA抗凝管（紫色帽）中，轻柔颠倒混匀8-10次，避免凝血。样本在2-8℃条件下保存和运输，建议在采血后72小时内送达实验室。若无法及时送检，可暂时置于-20℃短期保存，但应避免反复冻融。
适用人群
适用于临床怀疑为黏多糖贮积症II型的男性患者，尤其是有典型面容（粗糙面容）、骨骼发育异常（如多发性骨发育不良）、肝脾肿大、神经系统退行性变等症状的儿童。也推荐用于有明确Hunter综合征家族史的高危家庭成员进行携带者筛查或产前诊断。当常规的IDS基因Sanger测序未发现致病性点突变时，应进行本检测以排查拷贝数变异。
临床应用
本检测是诊断Hunter综合征的关键分子手段之一，可从基因层面明确病因，为疾病确诊提供直接证据。检测结果能有效区分患者与症状相似的其他类型黏多糖贮积症，指导精准分型。对于确诊患者，结果为后续的酶替代疗法等治疗选择、预后评估及遗传咨询提供核心依据。对于携带者筛查和产前诊断，可评估家族内再发风险，指导生育决策，实现二级和三级预防。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所